skip to Main Content

 

Ultrasonda Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu ultrasonda anlaşılır mı?

Ultrasonda Down Sendromu BelirtileriHalk arasında mongol bebek olarak da bilinen down sendromunda zeka geriliği söz konusudur ve kromozomal bir anomalidir. Normal koşullarda 2 tane olan 21. kromozom, down sendromunda 3 tanedir.

Gebelikte down sendromunun tespiti için ikili, üçlü, dörtlü test, ense kalınlığı ölçümü gibi prenatal tarama testleri kullanılır. Ultrason ise tarama testleri kadar hassas sonuç vermediği için ikinci tercih olarak değerlendirmek daha doğrudur. Down sendromu tanısı için gereken fiziksel anomalilerin ultrason ile tespit edilmesi olasılığı %30 oranındadır. Tarama testlerinde ise bebek down sendromlu ise %80 oranında bu rahatsızlık tespit edilebilmektedir. Sonuç olarak ultrasonografide anomalilerin büyük kısmı görülemez ve down sendromlu bebeklerin çoğunluğu normal görünür.

Ultrasonografide down sendromuna yönelik bazı major anomaliler gözlemlenebilmektedir. Bunlar;

  • Ventriküler septal defekt – kalp odacıkları arasında delikler görülmesi
  • Ense kalınlığında artış
  • Hafif ventrikülomegali
  • Duodenal atrezi
  • Kistik higroma – bebeğin boyun çevresinde gözlenen kistik yapılar
  • Hidrops fetalis – fetal dokularda ve vücut boşluklarında sıvı toplanması

11-14 haftalar arasında down sendromuna işaret eden ense kalınlığı görülebilir. İlerleyen haftalarda bu kalınlık düzelebilir. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık olarak %50’sinde gebeliğin 15-20. haftaları aralarında ense kalınlığı tespit edilebilir. Ayrıca down sendromlu bebeklerin ortalama %40’ında kalp anomalisi vardır.

Hem normal, hem de down sendromlu bebeklerde görülen fetal soft marker olarak adlandırılan belirtiler ultrasonda görülebilir. Bunları sıralayacak olursak;

  • Kısa üst bacak kemiği (femur)
  • Kısa üst kol kemiği (humerus)
  • Kalp içinde parlak bölge (ekojenik intrakardiyak fokus)
  • Parlak barsak (ekojenik barsak)
  • Böbrek genişlemesi (pyelektazi)
  • Burun kemiği eksikliği
  • Yetersiz kulak uzunluğu
  • Ayak başparmağının ayrık durması (sandal gap)
  • Serçe parmağı orta falanks kemiğinin olmaması
  • İliak açı genişliği

Fetal soft marker’lar normal bebeklerde %14 civarında görülürken, down sendromlu bebeklerde bu oran daha fazladır. Aynı anda birden fazla soft marker tespit edilmişse, down sendromu olasılığı daha fazladır. Yine de soft marker’lar kesinlik ihtiva etmez ve bunların kritik olarak değerlendirilmesi anne-babayı olumsuz etkileyebilir, bebeğin gereksiz yere kaybedilmesine yol açabilir. Yani down sendromu tanısı konurken soft marker’lar değil, daha çok başta bahsettiğimiz major anomaliler ve prenatal tarama testleri göz önünde bulundurulur.

Prenatal tarama testleri sonucunda down sendromu riski belirlenen gebelikler için kesin tanı, cvs veya amniyosentez (amniyon sıvısından örnek alınması) ile konur. Prenatal tarama testleri normal ancak ultrasonda riskli olduğu düşünülen bir durum gözlemlenmemişse amniyosentez yapılması önerilir. Bu konuda da karar aileye bırakılır, çünkü amniyosentez işleminin de belli riskleri vardır.

 

Back To Top
escort kadıköy ümraniye escort ataşehir escort kadıköy escort bayan ümraniye escort kartal escort bayan escort ataşehir escort anadolu yakası escort bayan escort antalya escort ataşehir escort bostancı escort kadıköy escort